2025年4月17日下午，由复旦大学生命科学学院、复旦大学基因技术教育部工程研究中心联合深圳华健生物医学科技有限公司、风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心，在上海景康门诊部举办了“齐亨协力・舞通新生”亨廷顿舞蹈症罕见病研医患交流会暨遗传咨询会诊活动。作为献礼复旦大学建校120周年庆典的活动之一，会议邀请到了复旦大学基因技术教育部工程研究中心主任、生命科学学院卢大儒教授，鲁伯埙教授，复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师赵桂宪教授，孙一忞教授，深圳华健生物医学科技有限公司技术总监、复旦大学校友鲁晶格先生，患者及其家属、景康门诊部的医护人员等30余人参加。基因技术教育部工程研究中心副主任胡海荣博士主持，她介绍了组织这样医研患交流会的初衷和契机，也缅怀了风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心创始人曹茜女士并肯定了她为病患群体所付出的努力。
开幕式上，卢大儒教授进行致辞，对前来参与活动的各位专家以及患者朋友表示了欢迎，感谢大家对亨廷顿舞蹈症患者的关心以及为此在自己各自的岗位上为此所付出的努力和创新探索。致辞中卢教授还强调了医生、科学家以及患者不同背景和视角交叉融合，深度交流碰撞对理解HD、开发攻克HD的诊疗方法，开发新的治疗药物的重要性，切实帮助到HD患者。
华健生物医学科技有限公司技术总监、生命科学学院校友鲁晶格先生在致辞中首先对专家学者以及患者代表的到来表示了欢迎。随后他还介绍了深圳华健生物医学科技有限公司自成立以来在生命大健康领域的布局、现阶段开展的营养、衰老指标监测以及综合健康管理相关重点工作，分享了他们持续支持医学创新的企业社会责任理念和举措。
在专家讲座环节，第一位报告嘉宾是复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师赵桂宪教授。她系统介绍了亨廷顿舞蹈症（HD）的基础研究、流行病学特征、HTT基因结构和功能、HD病理、临床症状，自然病程、病变前后大脑影像学差异；报告中，赵教授还介绍了HD临床三联征、常染色体显性遗传家族史、HTT基因CAG重复次数大于35的诊断标准；报告最后部分则介绍了类似表型易于混淆的其他7种疾病的临床鉴定和诊断。
接下来，复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师孙一忞教授以《亨廷顿病的诊断和治疗》为题分享了测量HD进展的6种常用量表评估、影像学检查的评估方法，现阶段国内外以改善运动障碍、改善认知和精神症状为目标的药物及DBS手术疗效以及毒副作用；还分享了干细胞治疗、基因治疗及其他在临床试验阶段的药物治疗研究进展；最后一部分重点介绍了可操作性非常强的居家康复训练以及中晚期家庭支持护理的要点。
复旦大学生命科学学院鲁伯埙教授从基础研究视角，分享了自己团队最前沿的研究结果。鲁伯埙教授自Novatis回国建立自己的实验室后一直从事神经退行性疾病的机制研究，发现HD主要是由变异的HTT基因表达出的突变型HTT蛋白(mHTT)引起的。对此他们团队提出了两种可能的解决方案：一种是通过上游调控其上游的GPCR基因来调节mHTT蛋白表达水平，但是伴随有很大的毒副作用风险；另一种是通过自噬小体绑定化合物直接靶向mHTT，为此他们团队创造性地建立了小分子芯片和免标记斜入射光反射差（oblique-incidence reflectivity difference, OI-RD）技术筛选方法（小分子芯片筛选系统），找到了能同时结合mHTT和自噬小体的“小分子胶水”（ATTEC）,可以特异性降解mHTT。随后鲁伯埙教授简要介绍了ATTECs作为平台技术的广阔前景，例如可以做到靶向降解NAMPT、BRD4、脂滴等，拓展ATTEC技术在开发肥胖、老年黄斑变性、动脉粥样硬化等疾病治疗中的应用。与会专家还就如何快速推进这个mHTT-ATTECs进入临床展开了深度讨论，让患者对这个可能“根治”HD的药物充满了期待。
复旦大学生命科学学院卢大儒教授从基因检测、预防以及基因诊断的角度对目前HD的诊疗状态做了系统介绍。他从基因的本质、HTT基因结构出发，详细的介绍了基因检测技术发展的历程：从最初的分子杂交，不断迭代到现在的高通量测序以及第三、四代测序技术各自的特点和应用。在遗传病预防共性技术方面，卢教授强调了五级预防的重要性，即贯穿整个生命周期的孕前检测、产前诊断、新生儿筛查、儿童期的基因检测、成人期的早期筛查，发现风险后可以通过如第三代试管婴儿技术（PGT)、无创产前筛查（NIPT）等相关技术来孕育健康子代。在报告中卢教授还分享了HD的产前检测、TP-PCR的筛查方法，并且两个成年发病的HD患者筛查确诊的成功案例，最后强调了HD遗传咨询的意义及其操作。
基因技术教育部工程研究中心胡海荣副主任对前面各位专家的汇报进行了总结，并且邀请了患者代表汪夫人（为保护患者隐私，用此名代替）和汪先生分享如何在23年发现异常、并确诊亨廷顿舞蹈症后的历程，所幸目前阶段疾病症状进展缓慢。
汪先生和汪女士描述了发病时遇到的情况，以及未发病时因为疾病带来的行走不便以及口齿不清的情况，孙一忞主任介绍了收治患者以及临床诊疗的建议。汪女士表示，自己通过每天保持好心情，以及每天坚持阅读和锻炼的方式来克服疾病带来的种种影响，尤其是汪先生在生活中给予的陪诊、关心和情绪安抚，让本就热爱生活的他们几乎感受不到患病带来的不幸，这无疑也为广大患者提供了榜样。
专家们对汪女士的努力表示了赞许，同时也就前期的就诊记录、以及汪先生提供的症状发作时的视频以及发作时的症状特点，给出了对应的诊疗意见，比如平衡练习、睡眠支持。在互动中了解到汪女士的家族中还有一位年龄相近的妹妹时，资深遗传咨询专家安宇副教授也及时建议带着汪女士的妹妹去做一下基因筛查来排除相应的疾病风险，必要时通过第三代试管婴儿技术孕育健康子女，用科学方法和现代基因技术让家族不再受HD的困扰。
随后深圳华健生物医学科技有限公司为参会专家、患者及其家属提供了伊莱华健景康门诊部为员工精心调配的营养餐作为茶歇，患者也乘此机会和专家进行了面对面深度交流，提出自己的一些问题，专家也相应地给出解答。
后半段风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心新任理事长沈隽逸博士也来到现场，表达了基金会将秉承曹茜女士创立关爱中心的理念。今后继续发挥中心凝聚患者、造福患者的平台功能，继续为HD疾病群体提供支持和帮助。至此在积极的交流氛围中交流会落下了帷幕。
本次活动是复旦大学面向健康中国的战略需求，持续坚持以临床问题和需求为导向，与科研同行，守护生命之光、服务社会的使命和担当的一次生动实践。