2023年1月12日，国际知名学术期刊Current Biology杂志在线发表由我院王轲青年研究员以第一作者和共同通讯作者身份合作完成的古DNA研究成果“Middle Holocene Siberian genomes reveal highly connected gene pools throughout North Asia”。该研究以来自阿尔泰山、远东地区和勘察拉半岛的十个古代基因组为研究对象，用新产生的古代全基因组数据诠释亚欧大陆的人群混合以及跨亚欧大陆和美洲的古代人群迁徙。
亚欧大陆北部地区地广人稀，其人群历史上的迁徙混合史尚不明确，该地区的古基因组研究更是罕见。然而，由于幅员广阔，加之是早期人群进入美洲大陆的必经之处，北亚地区成为古基因研究不可回避的关键区域。
该研究聚焦于生活在全新世早期、可追溯至7500年前的阿尔泰山地区古代狩猎采集人群（图1）。研究发现该人群代表一种从未发现的祖源结构，其人群祖先成分来源于生活于末次冰期的旧石器西伯利亚人群与古代北亚欧人（Ancient North Eurasian ，ANE）的混合。与此同时发现，该人群对于后期的游牧人群，包括青铜时期的奥库涅夫人群、蒙古的鹿石人群、及塔里木盆地的小河人群等均产生了关键的遗传贡献（图2，红色成分）。
图1. 亚欧大陆古代人群地理分布图及遗传成分分布
阿尔泰地区在古基因组研究中以发现古老型人类丹尼索瓦人和尼安德特人而闻名，但令人意外的是，该研究发现在该地区生活的过去的现代人类也具备遗传上和文化上的多样性。研究发现，该地区除当地狩猎采集人群外，还有具备古代东北亚祖源成分（Ancient Northeast Asian, ANA）的人群存在。在与狩猎采集人群生活于同一时期的一个阿尔泰古代个体，其墓葬随葬物品充满独特的萨满元素，其祖源成分可追溯到ANA（图2，绿色成份）。该研究的发现将ANA成分在亚欧大陆上的分布由东北亚向西拓展了1500km到阿尔泰山脉附近。这项发现的意外之处在于，发现同一地区同一时期的古代人群，既有不同的遗传成分又有不同的文化成分，展现了该地区过去的遗传与文化多样性。
研究还发现了远东地区7000年前与日本绳纹人群间的遗传学联系（图2，桔色成份），勘察拉半岛的古代基因组记录了在过去5000年历从美洲倒回到亚欧大陆的基因流。共同通讯作者Posth教授表示，阿尔泰地区人群对于周边地区的贡献揭示了这些当地狩猎采集人群间的流动关联性。该研究基于新发表的古西伯利亚基因组，结合已发表数据，强调了北亚地区的古代人群自全新世以来具有一个高度关联的遗传结构图（a largely interconnected gene pool）。
图2. 古东北亚人群祖源成分（绿色）跨大陆分布图
该文的共同通讯作者Johannes Krause教授（马克斯普朗克进化人类研究所考古遗传学主任）表示，“我们的研究显示人群的迁徙与混合在历史上是常态，且亚欧大陆中部、北部的人群在全新世一直存在高度的遗传交流。”
总体而言，该研究新发表的古代北亚基因组发现了亚欧大陆人群可追溯到一万年前的跨越半个西伯利亚大陆的遗传交流。尽管古基因组数据来自相距甚远的阿尔泰山和远东地区，但该研究揭示的人群的迁徙和混合并不因地理隔阂而止步，这为未来进一步研究亚洲早期人群遗传结构的形成及人群间基因交流提供了关键证据和数据基础。
该研究工作由复旦大学生命科学学院王轲青年研究员与德国马克斯普朗克进化人类研究所Johannes Krause教授、及德国图宾根大学考古学院Cosimo Posth教授合作共同完成。王轲为第一作者，并与Johannes Krause及Cosimo Posth担任共同通讯。
原文链接：https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(22)01892-9