2024年9月5日，复旦大学生命科学学院、进化生物学中心徐书华教授和中国科学院大学陈豪博士应主编邀请在《Science China Life Sciences》发表了题为“Population genomics advances in frontier ethnic minorities in China”的综述，总结了近年来中国边疆少数族群的群体基因组学研究进展。该综述系统介绍了中国边疆地区的少数民族在群体的遗传多样性、遗传历史和适应性进化等方面的前沿研究及潜在应用价值，并探讨了后基因组时代群体基因组学领域面临的机遇和挑战。
源远流长的中华文明作为人类文明历史上的一颗璀璨明珠，塑造了华夏大地上蓬勃的万千族群，展现出中华文明的盎然生机和广阔胸襟。尽管主要分布在中国的边疆地区，少数族群是中华民族大家庭不可或缺的部分，在语言、文化和生活方式上也呈现出多元特征。由于中国幅员辽阔，地理跨度大，生活在中国不同边疆地区的少数民族处于不同的自然环境并产生了丰富多样的人文风俗，也经历了不同的但相互交融的演化历史，形成了不同的环境适应演化特征。因此，中国边疆少数民族的群体遗传学和基因组学研究对于探索中华文明的族群多样性、族群历史、族群的适应性进化特征以及医学意义有重要价值。
该综述将中国边疆地区根据少数民族的遗传特征和地理分布分为五个部分：华南、西南、西藏、西北和华北-东北（图1），通过回顾现代人群和早期人群的基因组学研究介绍了各地区少数族群特有的遗传多样性、遗传历史和适应性进化特征。总体而言，华南边疆地区的少数民族多为侗傣语系人群，经历了疟疾导致的适应性进化；西南边疆地区的少数民族多样性较高，特别是侗傣语系、南亚语系和藏缅语系等多种遗传背景的族群；西藏的少数民族是典型的藏缅语系族群，经历了高原适应性进化；西北边疆地区的少数族群以突厥语系为主，呈现出欧亚大陆东西方人群的遗传混合特征；华北-东北边疆地区主要分布着蒙古语系和通古斯语系人群，世居人群长期生活在高纬度的寒冷环境，表现出耐寒的适应性进化特征。
最后，该综述总结了在第三代测序技术快速发展的背景下泛基因组等新兴基因组研究技术和范式变革为少数族群的群体遗传学研究带来的新的机遇和挑战（图2），并展望了未来的人类群体遗传学和基因组学研究中将会纳入遗传背景更加多元的族群，为人们对人群的遗传源流和基因型-表型关系提供新的认知和见解。
中国科学院大学毕业生陈豪博士为该综述的第一作者，复旦大学生命科学学院徐书华教授为该综述的通讯作者。该工作得到了国家重点研发计划，国家自然科学基金等基金的资助。
论文链接：https://www.sciengine.com/SCLS/doi/10.1007/s11427-024-2659-2;JSESSIONID=be365d0f-10f3-4161-bf35-3ab5dd73801c
图1 中国边疆少数族群的地理分布
图2 少数族群基因组学研究的前景展望