2023年5月8日，复旦大学等机构的研究人员在Communications Biology杂志上发表了题为“Automatic landmarking identifies new loci associated with face morphology and implicates Neanderthal introgression in human nasal shape”的文章。该研究确定了一个能够影响人类鼻子形状的新基因—ATF3，并提出了一个重要猜想：ATF3基因很可能来源于尼安德特人，且这一导致鼻子变高（从上到下）的基因可能是自然选择的产物，因为古代人类在离开非洲后进入了更为寒冷的气候，而鼻梁变高则是它们适应寒冷气候的结果，因为增高的鼻梁结构让他们能够预先加热吸进来的冷空气，避免脆弱的气管和肺部受到冷空气的刺激。
本项研究隶属于CANDELA（Consortium for the Analysis of the Diversity and Evolution of Latin America）项目，共招募了来自拉丁美洲的6,000多名志愿者，他们具有源自欧洲、南美洲土著和非洲的混合祖先血统。研究人员将全体志愿者的基因型数据与他们的面部照片进行关联分析，以研究不同的面部特征会与哪些不同的候选基因呈现显著关联。研究人员发现了33个之前未被报道过的、与人类面部形状变异呈现显著相关的基因组区域，其中有26个区域能够在其他人群的数据中得到验证。
值得关注的是，研究人员在一个名为ATF3的基因附近检测到了尼安德特人基因片段的渗入，这一特定的DNA片段有助于增加鼻子高度。进一步的研究发现，具有这一尼安德特人片段的人群大多具有南美洲土著血统或东亚血统（来自另一个队列）。研究人员还发现该基因区域存在有自然选择的迹象，这表明携带有该遗传物质的人类可能具有一定的生存优势。
本工作由来自中国、英国、法国、阿根廷、智利、秘鲁、哥伦比亚、墨西哥、德国和巴西的研究人员合作完成。复旦大学生命科学学院的Andrés Ruiz-Linares教授和伦敦大学学院的Kaustubh Adhikari为本文的共同通讯作者，复旦大学生命科学学院的李晴博士和陈洁仪博士为本文的共同第一作者。
文章来源：https://doi.org/10.1038/s42003-023-04838-7