5300年前的冰人奥茨，于1991年在阿尔卑斯山脉南部发现，是目前最古老、保存最完好的人类木乃伊。因冰封而完好保存的天然木乃伊具备少见的古代表型信息，为直接探索古代表型与基因型的相互关联提供珍贵的研究机会。十多年前，科学家开始尝试重建冰人奥茨基因组，并首次对木乃伊进行全基因测序的尝试，当时的研究结果显示该木乃伊与现代萨尔丁岛人具有密切关联。但当时的研究局限于尚不成熟的古DNA技术、有限的基因组质量和初期的测序技术。
2023年8月16日，国际学术期刊Cell Genomics杂志在线发表由复旦生命科学学院青年研究员王轲为第一作者、复旦大学为第一单位完成的木乃伊古基因组研究成果“High coverage genome of the Tyrolean Iceman reveals unusually high Anatolian Farmer ancestry”。该研究以冰川木乃伊奥茨为研究对象，构建高质量古代全基因组，解析冰人奥茨的遗传信息，精细华重建冰人奥茨的生前表型特征、并追溯其祖先来源。
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本研究精细化矫正了冰人的祖先来源，并揭示其生前表型特征。近年来多项大规模古基因组研究揭示现代欧洲人的祖先来源主要有三：本土狩猎采集者在约8000年前开始与来自中东农民混合，随后东欧的游牧人群在4900年前左右向西迁混入当地人群。而相比较同时期的史前欧洲人，冰人奥茨呈现出最高的中东早期安那托利亚农民的基因成分（>90%），排除了先前研究中报道的游牧基因成分的存在。相反的，本研究提供新证据发现此前游牧祖源成分的误判来源于此前发表古基因组数据中的现代DNA污染。
该发现意味着冰人奥茨可能来自于一个相对与世隔绝的群体，该群体的祖先可能由中东安那托利亚直接迁徙而来，与东欧游牧人群完全无交流，与当地狩猎采集人群存在非常少的基因交流。
本研究也矫正了此前对于冰人奥茨的表型认识。与先前的报道相反，本研究依据基于高质量冰人奥茨基因组的分析结果显示，他携带有男性特异秃顶的风险基因，并且在去世之时就可能已经秃顶，这一发现与木乃伊本身头顶稀疏的毛发现象吻合，从遗传学角度解释了木乃伊上可观测到的表型特征。
同时，本研究探究了冰人奥茨的肤色深浅，通过对比古代与现代欧罗巴人群间的多基因风险评估分数发现，冰人奥茨于体质人类学上虽属于欧罗巴人群，但他具备相对深的肤色。先前的研究推测木乃伊本身的深肤色来源于冰封期间带来的色素沉淀，但本研究发现我们所可观测到的较深肤色可能即为冰人奥茨的原始肤色。
同时，研究发现冰人奥茨也具备糖尿病、肥胖相关的风险基因位点，但这些风险基因位点并未带来木乃伊上肉眼可见的表型特征。
该研究工作由2022年加入复旦大学的青年研究员王轲，与来自德国马克斯普朗克进化人类研究所、及意大利Eurac研究中心木乃伊研究所的合作者多年合作共同完成。
doi链接：10.1016/j.xgen.2023.100377