2026年5月16日，复旦大学徐书华团队在国际学术期刊Molecular Biology and Evolution发表了题为“Genomic Insights into the Admixture History and Adaptive Evolution of the Zhuang People”的论文，该研究基于现生人群全基因组测序数据并结合可公开获取的古代DNA数据，系统解析了壮族人群的起源、混合历史及适应性进化过程，重建了其跨越万年的遗传演化图景。
壮族是中国人口规模最大的少数民族之一。根据2010年第六次全国人口普查，其人口约为1700万。然而，与其人口规模相比，壮族人群的基因组多样性及其遗传历史仍缺乏系统性的研究与解析。历史文献与人类学研究表明，壮族先民曾以“布越”“布侬”“布泰”等名称自称。尽管“壮族”作为统一民族称谓形成于20世纪中叶，其历史渊源通常被追溯至古代百越体系中的骆越与西瓯等族群，这些人群自新石器时代以来长期分布于中国南方地区。长期以来，壮族与周边人群，特别是汉族，在语言、文化及社会结构等方面存在持续互动与融合。这种历史过程使其族群结构呈现出一定复杂性，也对其遗传组成与人群历史产生了潜在影响。因此，从群体遗传学视角对壮族人群的起源、分化及混合历史进行系统研究，对于理解中国南方乃至东亚人群的形成与演化具有重要意义。
南方起源：万年前的早期分化
研究表明，壮族人群具有深厚的南方东亚起源，其与汉族祖源人群的遗传分化时间可追溯至约1.2万至1.6万年前，早于后续主要人群混合事件（图1）。这一结果表明，壮族祖先在晚更新世末期已与其他东亚人群分化，奠定了其独特的遗传基础。
图1. 壮族人群遗传演化历史重构
多源融合：新石器时代以来的关键重塑
在早期分化基础上，壮族经历了多阶段的人群融合过程。约4700年前，来自北方的汉藏语系人群与南方侗台语系祖先发生大规模融合，贡献约40%的遗传成分；约1800年前，伴随历史时期人口南迁，再次发生基因流动。
整体来看，壮族以侗台语系相关祖源为主（约68%），同时融合汉藏、南亚等多种成分，呈现典型的多源混合结构（图2）。
值得注意的是，古DNA分析显示，在距今5000年至2500年间，来自福建和台湾的南方古代人群成为重要遗传贡献来源，这一结果支持壮族祖先由沿海向广西地区迁徙的历史路径。
图2. 基于混合模型的壮族遗传祖源构成分析
区域枢纽：从“接受者”到“贡献者”
研究进一步揭示，壮族在人群历史中具有“双重角色”。一方面，其遗传结构中包含多次北方基因流入；另一方面，在过去1500年至700年间，壮族又向华南及东南亚人群（如华南汉族、瑶族及越南京族）贡献显著基因成分，成为区域人群交流的重要枢纽。
适应性进化：环境与文化共同塑造基因多样性
在适应性演化层面，研究识别出多种与免疫、代谢及环境适应相关的关键基因信号（图3）。
例如，IGH区域的免疫相关变异部分源自古人类（尼安德特人）基因渗入，可能增强对热带环境病原体的抵御能力；FADS1/FADS2基因参与脂质代谢调控，反映饮食结构变化带来的选择压力；ABCC11基因则与汗腺分泌及气候适应相关。这些结果揭示了生态环境与生活方式对人群基因组的深刻塑造。
图3. 壮族人群基因组中检出的适应性演化印迹
跨学科视角：重构东亚人群历史的新框架
综合多组学数据与古DNA证据，研究表明，壮族遗传结构记录了南方古人群、新石器时代北方扩张及历史时期人口迁徙的多层叠加过程。该研究强调，理解东亚人群历史需要整合基因组学、考古学与语言学等多学科证据。
作为中国人口规模最大的少数民族之一（约1700万人），壮族长期以来在基因组层面的系统研究相对不足。本研究不仅填补了这一空白，也为区域性疾病风险研究与精准医学提供了重要基础数据。
复旦大学生命科学学院/进化生物学中心徐书华教授为论文通讯作者。中国科学院上海营养与健康研究所博士毕业生毛创学与复旦大学生命科学学院博士研究生李松洋为共同第一作者。复旦大学生命科学学院高扬助理教授、中国科学院上海营养与健康研究所张晓曦博士和陈豪博士参与了本项研究。此外，复旦大学生命科学学院陆艳副教授、刘琪博士、邓恋青年研究员及杨亚军教授对本研究给予了重要支持。该研究获得深圳市医学研究专项资金、国家重点研发计划、国家自然科学基金、上海市计算生物学专项基金、教育部学科突破先导项目、曹娥江基础研究基金团队创新项目等多项基金资助。相关计算分析工作依托复旦大学CFFF智能计算平台完成。
论文信息：Chuangxue Mao , Songyang Li , Yan Lu , Qi Liu , Lian Deng , Yang Gao , Xiaoxi Zhang , Hao Chen , Yajun Yang , Shuhua Xu*. Genomic insights into the admixture history and adaptive evolution of the Zhuang people. Molecular Biology and Evolution, 2025. https://doi.org/10.1093/molbev/msag105
论文链接：https://academic.oup.com/mbe/article/43/5/msag105/8678499